порог назначения теста ( 1 фото )

пишет Юрий Киселёв (associate professor)

А ещё бывает вот как. Дело было лет 8 назад, я участвовал в заседании Биотехнологического совета — консультативного органа при правительстве Норвегии. Обсуждался вопрос, насколько низким должен быть порог назначения теста на мутации в гене BRCA1/2. Обсуждался не просто так. Сильно упрощая: определенные мутации в этом гене драматически, порой до 70- 80%, повышают шанс получить рак молочной железы. Ещё раз: не на 80% увеличивают риск, а могут доводить его до 80%, т.е. у 4 из 5 женщин с такой мутацией в течение жизни возникнет РМЖ. О жизни и тяжёлом выборе с таким генетическим диагнозом блестяще и вполне героически написала Анджелина Джоли ещё в 2013 году [1].
Так вот, на заседании эксперт, руководитель профильного отделения, высказала рекомендацию: тест проводить только при некоторой сумме факторов риска, а не всем подряд по желанию. Почему? Потому, что, как и при многих других тестированиях, если делать его человеку с улицы, то это будет как минимум экономически неэффективно, да и вообще эти мутации в общей массе людей редки. Тут надо отметить, что просто зайти в лабораторию как в булочную и заказать себе тест в Норвегии не получится, закон не позволит.
В общем встаю я и в своей неприятной манере вечно задавать вопросы собственно задаю вопрос: а что именно мне сказать женщине, которая по формальным основаниям не попала в группу назначения теста, а в итоге в 46 лет у нее тот самый РМЖ и развился, да причем агрессивный, и вот у нее уже 4я стадия, и двое детей. Сказать ей, что ну вот у вас конечно рак, но доктор был молодец, поступил в соответствии с рекомендацией? (Согласен, провокационно, но хотелось всё же дискуссии, а не молчаливого консенсуса)
Долго ли, коротко ли, но на сегодня в Европейских рекомендациях особо отмечено: хотя лицам с низкой вероятностью мутации тест и не показан, но, выводя за скобки экономику, отказ в выполнении такого теста будет сомнительным с этической точки зрения [2]. Кто будет оплачивать сам тест и рабочее время генетика на обязательных до- и послетестовой консультациях — вопрос отдельный и немаленький.
Так что да, все эти скрининги и профилактические обследования — вещь тонкая, факторов много, поэтому на индивидуальном уровне, наверное, главное — хорошо подумать над необходимостью и потенциальными последствиями лично для вас (!) каждого теста, который вам предлагают изобильные коммерсанты. А там уж дело ваше.

My Medical Choice By Angelina Jolie

Clinical practice guidelines for BRCA1 and BRCA2 genetic testing

Крепкого здоровья!