Оптиконевромиелит: как распознать и победить редкую болезнь ( 4 фото )

Оптиконевромиелит — редкая аутоиммунная патология, поражающая зрительные нервы и спинной мозг. Для пациента критически важны ранняя постановка диагноза, адекватно подобранная схема лечения и профилактика рецидивов. О том, как выстраивается маршрут больного от первых проявлений до получения нужной помощи, внештатный невролог Министерства здравоохранения Московской области Максим Викторович Сутормин рассказал в интервью.

Суть заболевания

С научной точки зрения это хроническое воспалительное поражение центральной нервной системы аутоиммунного характера. В медицинской практике также используются названия «болезнь Девика» или «заболевание спектра оптиконевромиелита», объединяющие различные формы этого состояния. Основной удар приходится на зрительные нервы и ткани спинного мозга. Иммунная система по ошибке атакует собственные нервные клетки, чаще всего выбирая мишенью белок аквапорин-4. Это приводит к сбоям в работе нервной системы, поражая преимущественно спинной мозг либо зрительные нервы.

Отличие от рассеянного склероза

На сегодняшний день около 30% пациентов с оптиконевромиелитом ошибочно наблюдаются с диагнозом «рассеянный склероз». Внешне течение болезней действительно имеет общие черты: страдает нервное волокно. Если представить нервы как пучки электрических проводов, то внутренняя жила — это аксон, а изоляция — миелиновая оболочка. Для быстрой и бесперебойной передачи сигнала важна целостность обеих структур. При рассеянном склерозе атака направлена на миелин, при этом сам аксон долгое время остается неповрежденным. Поврежденная изоляция может со временем зарубцеваться, и проводимость частично восстановится. При оптиконевромиелите провод не просто теряет изоляцию — он перегорает. Восстановление такого участка практически невозможно: нервная ткань погибает полностью вместе с нейронами и их оболочкой. Разрывы локализуются в двух ключевых пучках: зрительном нерве, что грозит слепотой, и спинном мозге, что приводит к параличу конечностей. Название отражает суть: «оптико» — зрительный, «миело» — спинной мозг.

Еще в 1894 году французский врач Эжен Девик описал эту патологию как самостоятельную, однако до начала XX века ее рассматривали как тяжелую форму рассеянного склероза из-за схожести симптомов. Переломный момент наступил лишь в 2004 году с обнаружением специфического биомаркера — антител к аквапорину-4, доказавшего принципиально иной механизм развития болезни.

Максим Сутормин

Распространенность и группы риска

В России заболеваемость составляет один случай на 200 тысяч населения. В мире показатели значительно варьируются. Сложности диагностики усугубляют ситуацию.

Наиболее уязвимы девушки в возрасте 18–30 лет. Соотношение заболевших женщин и мужчин в мире составляет примерно 5:1.

Настораживающие признаки

Клиническая картина зависит от того, какая структура поражена. При вовлечении зрительного нерва возможна внезапная потеря зрения или его резкое ухудшение на один или оба глаза. Поражение спинного мозга проявляется слабостью в конечностях, затруднением ходьбы, нарушениями чувствительности или дисфункцией тазовых органов. Редкий, но тяжелый вариант — синдром area postrema, сопровождающийся нарушением глотания, тошнотой, рвотой и неукротимой икотой. Возможны и другие проявления, но их частота ниже.

Маршрут пациента

Путь пациента зависит от тяжести симптомов. Известен случай, когда молодой человек с полной слепотой сутки ждал дома, надеясь, что зрение вернется само. Однако обычно при внезапной слабости или слепоте вызывается скорая помощь. На первом этапе часто подозревают инсульт, и уже в стационаре невролог проводит дифференциальную диагностику.

При ухудшении зрения пациент может обратиться к офтальмологу, а при незначительных двигательных или чувствительных расстройствах — к терапевту, который направит его к неврологу. Итоговая точка любого сценария — неврологическое отделение, а в тяжелых случаях — реанимация. Обязательны МРТ головного и спинного мозга, а также анализ крови на антитела к аквапорину-4 (обнаруживается в 80% случаев; отрицательный результат не исключает диагноз). При отрицательном тесте, но характерных симптомах и данных МРТ назначается люмбальная пункция.

Схожие заболевания

Наиболее часто оптиконевромиелит путают с рассеянным склерозом. При поражении спинного мозга возможна постановка диагноза «миелит» (инфекционный или диссеминированный). Ранее при поражении зрительного нерва иногда ошибочно лечили оптические невропатии.

Ценность времени

При оптиконевромиелите действует принцип «время — это мозг». Каждое последующее обострение увеличивает степень инвалидизации и несет примерно 10%-ный риск летального исхода.

Опасность неверной терапии

Существуют препараты, эффективные при обоих заболеваниях — это высокоэффективные лекарства. При рассеянном склерозе их назначают при неэффективности стартовой терапии, тогда как при оптиконевромиелите такое лечение требуется немедленно.

Большинство препаратов для долгосрочного лечения не взаимозаменяемы. Некоторые лекарства от рассеянного склероза смертельно опасны при оптиконевромиелите — например, интерфероны ухудшают его течение.

Этапы лечения

Выделяются два основных этапа. Первый — купирование острого состояния с помощью пульс-терапии глюкокортикостероидами (внутривенное введение высоких доз гормонов для быстрого подавления воспаления). В тяжелых случаях применяется плазмаферез — процедура очищения крови, при которой пораженная плазма удаляется, а клетки возвращаются в кровоток.

Второй этап — патогенетическая терапия, направленная на предотвращение новых рецидивов и подавление аутоиммунной агрессии. Полное излечение пока недостижимо, поэтому усилия врачей сосредоточены на достижении стойкой ремиссии.

Подбор терапии

Выбор лечения — сложная задача, требующая высокой квалификации врача. Поэтому существуют специализированные центры рассеянного склероза и орфанные кабинеты. При подборе учитываются несколько факторов.

Во-первых, наличие антител к аквапорину-4. Во-вторых, тяжесть неврологического дефицита и частота обострений по анамнезу. В-третьих, сопутствующие заболевания: сахарный диабет, онкология, инфекции, патологии ЖКТ или легких могут ухудшить течение.

Так как болезнь чаще поражает девушек фертильного возраста, важным фактором является планирование беременности. Используются две линии обороны: иммуносупрессоры (подавляют размножение клеток иммунитета, относительно недороги, принимаются в таблетках) и моноклональные антитела (высокоточное, но дорогое оружие, требующее инъекций).

Критерии эффективности

Терапия эффективна при отсутствии обострений. В начале лечения наблюдение требуется раз в три месяца, далее — раз в полгода.

Важность непрерывности лечения

Приступы при оптиконевромиелите приводят к полной и необратимой гибели участка нервной ткани. Плавного прогрессирования обычно нет. Тяжесть болезни определяется частотой и силой атак. Между приступами человек может чувствовать себя хорошо, но следующая атака, если ее не предотвратить, одномоментно ухудшит состояние. Инвалидность накапливается не постепенно, а «лестницей вниз». Лечение — единственный способ не упасть на следующую ступеньку. Прерывание терапии часто вызывает феномен рикошета: болезнь возвращается с утроенной силой, а на восстановление защиты уходят недели или месяцы.

Доступность терапии

Доступность терапии — это не только факт регистрации препарата в России. С одной стороны, регистрация дает врачу возможность его применять. С другой — оптиконевромиелит не входит в перечень высокозатратных нозологий, финансируемых из федерального бюджета, а препараты крайне дороги. Пациенты получают их по региональной льготе, и ожидание может затянуться на недели. При этом заболевании время играет против пациента. Поэтому важно включение препарата в систему госгарантий, а заболевания — в перечень высокозатратных нозологий.

Путь к получению препарата

После постановки диагноза врач оформляет документацию и направляет ее в профильный отдел регионального Минздрава. Для детей младше 18 лет обеспечением занимается фонд «Круг добра», что значительно ускоряет процесс. В остальных случаях ситуация сложнее и зависит от региона: скорость резервирования средств в бюджете, наличие инвалидности, присутствие специализированных центров. Решающую роль играет уровень организации здравоохранения в конкретном субъекте.

Основные трудности

Первая проблема — осведомленность врача о существовании заболевания и способность заподозрить его по клинической картине. Вторая — диагностика: не везде доступны МРТ и анализ на аквапорин-4. Третья — получение препарата.

Эволюция лечения

Возможности лечения значительно расширились. Ранее основным препаратом был ритуксимаб, созданный для других болезней, но успешно применявшийся при оптиконевромиелите вне официальной инструкции. Позже появились импортные препараты, а около года назад прорывом стал российский дивозилимаб компании Biocad. Он уже включен в программу государственных гарантий, и у большинства пациентов, получающих его, удается достичь стойкой ремиссии.

Слово пациентам

Сегодня этот диагноз — не приговор, а вызов. Существуют пациентские сообщества и специализированные службы при медицинских организациях, помогающие пережить первый шок. Пациенты не остаются с болезнью один на один. Качество жизни при поддержке значительно повышается. И главное: при отсутствии обострений с оптиконевромиелитом можно прожить долгую и полноценную жизнь.

Беседовала Юлия Кузнецова

Как вы считаете, что важнее для пациента с редким заболеванием: скорость постановки диагноза или доступность современных препаратов, если выбирать приходится одно?