Наследственный ангионевротический отек ( 1 фото )

Описание случая наследственного ангионевротического отёка у 19 летнего юноши, многократно поступавшего в отделение неотложной помощи с клиникой острого живота.
Внезапно, без явного тригера, у него появлялась сильная, диффузная боль в животе без лихорадки, диареи, дизурии и изменений при лабораторном исследовании.
Неоднократно при поступлении проводились холангиопанкреатография, УЗИ брюшной полости и магнитно-резонансная энтерография-без диагностических находок.
Из анамнеза выяснилось, что периодические эпизоды болей в животе отмечались и у дяди.
При последнем посещении отделения неотложной помощи при КТ-исследовании брюшной полости выявлено заметное утолщение стенки большого сегмента проксимального отдела тощей кишки с утолщением слизистой оболочки, отеком брыжейки и умеренным количеством внутрибрюшной жидкости(см. фото).
Был заподозрен наследственный ангионевротический отёк.
Уровень комплемента C4 составил 0,04 г на литр(нормальный диапазон от 0,1 до 0,4), а уровень активности ингибитора эстеразы C1 был менее 25% (нормальное значение >70%), что окончательно подтвердило диагноз.
Справка.
Наследственный ангионевротический отек-редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которым страдает примерно 1 из 50 000 человек.
Обычно оно развивается в детстве, средний возраст начала заболевания составляет от 8 до 12 лет, а симптомы часто ухудшаются в период полового созревания.
Заболевание характеризуется повторяющимися эпизодами отека в различных частях тела, включая ЖКТ, что имитирует клинику острого живота.
Триггеры включают эмоциональный стресс, физическую травму, инфекции, физическую нагрузку, хирургическое вмешательство и другие медицинские процедуры(инъекции).
Причиной наследственного ангионевротического отека является дефицит функционального белка-ингибитора С1, протеазы, принадлежащей к суперсемейству ингибиторов сериновых протеаз (серпинов).
Большинство случаев наследственного ангионевротического отека вызвано либо снижением уровня (тип I), либо снижением активности (тип II) ингибитора C1; эти два подтипа клинически неразличимы.
Ингибитор C1 играет решающую роль в регуляции множества путей, таких как путь комплемента, контактной системы, коагуляции и фибринолитического пути.
Дефицит или отсутствие ингибитора C1 приводят к нерегулируемой активации протеолитических каскадов плазмы, что генерируют брадикинин, основной вазоактивный пептид, ответственный за отеки при наследственном ангионевротическом отеке.
Отличительным симптомом наследственного ангионевротического отека является локализованный отек кожи и подслизистых тканей (на лице, губах, горле, кистях, стопах или гениталиях), без зуда, крапивницы и формирования ямок при надавливании. Отек обычно возникает внезапно. Боль в животе может быть единственным симптомом приступа ангионевротического отека.
Лечение.
К препаратам, одобренным Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, относятся концентрат ингибитора C1, полученный из плазмы человека, рекомбинантный ингибитор C1 человека, икатибант (антагонист рецептора брадикинина B2) и экаллантид (ингибитор калликреина).
При недоступности этих препаратов назначается свежезамороженная плазма.
Рекомендуется предпроцедурная профилактика(стоматологическая хирургия, эндотрахеальная интубация, эндоскопия и др.):
концентрат ингибитора C1 вводится внутривенно перед процедурой. Возможна профилактика и анаболическими андрогенами(даназолом или станозололом), которые назначаются за 5 дней до процедуры и в течение 2–5 дней после неё. Предполагается, что андрогены действуют путем временного повышения уровней ингибитора C1 и C4.

N Engl J Med 2024; 390:71-76
DOI: 10.1056/NEJMcps2307935

Крепкого здоровья!