Генетическая тайна выкидыша: как анализ ДНК спасает будущие беременности ( 6 фото )
Потеря беременности на любом сроке — всегда тяжелое испытание. Однако современная медицина позволяет не только выявить причины невынашивания, но и успешно их устранить. Врач-генетик рассказывает, как анализ ДНК помогает разобраться в ситуации и какие шаги стоит предпринять.
Почему случаются выкидыши
«Рука, качающая колыбель»
Самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 22 недель, а также замершая беременность относятся к невынашиванию. Если ситуация повторяется дважды или чаще, речь идет о привычном невынашивании. Причин много, и они не всегда связаны с женским здоровьем, поэтому обследовать рекомендуется обоих партнеров.
На ранних сроках (до 12 недель) выделяют шесть основных групп причин:
- Аномалии матки — врожденные (двурогая, однорогая, седловидная матка, перегородка) или приобретенные (спайки, синдром Ашермана, некоторые виды миомы).
- Эндокринные нарушения — дефицит прогестерона, избыток андрогенов, гипотиреоз, тиреоидит.
- Острые инфекции — хламидиоз, токсоплазмоз, листериоз, сифилис, ВИЧ, краснуха в активной фазе.
- Иммунные сбои — когда организм матери атакует плод как чужеродный объект (аутоиммунные заболевания, дисбаланс цитокинов). Встречаются редко.
- Нарушения свертываемости крови — нередко имеют генетическую природу, но бывают и приобретенными.
- Случайные хромосомные аномалии эмбриона — плод получает нежизнеспособный набор хромосом.
Статистика показывает, что именно генетические аномалии у плода — самая частая причина выкидышей, в том числе привычных.
Природа хромосомных аномалий
«Рука, качающая колыбель»
Риск таких нарушений растет с возрастом. У женщин после 35 лет снижается овариальный резерв и увеличивается вероятность анеуплоидий — неправильного числа хромосом у эмбриона. По разным данным, именно они становятся причиной 41–75% выкидышей в первом триместре.
В большинстве случаев анеуплоидии возникают случайно — из-за ошибок при созревании яйцеклетки или сперматозоида и не связаны с наследственными болезнями родителей. Так формируются синдромы Дауна, Эдвардса, Патау или моносомия X. Многие из этих состояний несовместимы с нормальным развитием и приводят к выкидышу.
Возраст мужчины тоже важен. После 40–45 лет растет число спонтанных мутаций в сперматозоидах и степень фрагментации ДНК. Это повышает риск выкидышей, некоторых наследственных заболеваний и нарушений нервно-психического развития у ребенка.
Когда нужна консультация генетика
«Рука, качающая колыбель»
Заподозрить хромосомную причину самостоятельно невозможно — она никак не проявляется внешне. Поводом для визита к генетику служат две и более потери беременности, выявление хромосомной патологии у плода в прошлом, а также случаи наследственных заболеваний в семье. Врач решает, нужно ли проводить кариотипирование или другие генетические исследования.
Генетика — не единственная возможная причина. На течение беременности влияют врожденные особенности матки, миома, полипы, заболевания щитовидной железы, диабет, антифосфолипидный синдром (АФС) и другие состояния. Поэтому важно комплексное обследование, а не поиск одной проблемы.
Роль «скрытых инфекций» не стоит переоценивать. Большинство хронических инфекций сами по себе не становятся главной причиной привычного невынашивания. Важнее исключить заболевания, действительно влияющие на беременность, и проверить иммунитет к краснухе.
Какие исследования необходимы
«Тест на беременность»
Объем обследования подбирается индивидуально. Обычно начинают с консультации акушера-гинеколога. При повторных потерях беременности рекомендуется консультация генетика. По показаниям подключают эндокринолога, андролога, иммунолога.
Женщине могут назначить общий анализ крови, ферритин, глюкозу, ТТГ, гормоны щитовидной железы, УЗИ органов малого таза. При необходимости — тесты на АФС и генетические исследования, например кариотипирование. Мужчине обычно рекомендуют спермограмму, а при необходимости — дополнительные тесты качества сперматозоидов и консультацию андролога.
Бесплатное обследование по ОМС
«Тест на беременность»
Часть обследований можно пройти бесплатно по полису ОМС, если их назначит врач. В программу могут входить консультации специалистов, лабораторные и инструментальные исследования, а также отдельные генетические тесты, например кариотипирование. Объем зависит от клинической ситуации, региона и маршрутизации пациента, поэтому этот вопрос лучше заранее обсудить с лечащим врачом.
После наступления беременности важно как можно раньше встать на учет и соблюдать рекомендации врача. Беременным проводят комбинированный скрининг первого триместра для оценки развития плода и риска хромосомных аномалий.
Врач может рекомендовать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — по медицинским показаниям или по желанию. Для исследования используют внеклеточную ДНК плода из крови матери. Анализ оценивает вероятность синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и нарушений числа половых хромосом.
Кому нужен НИПТ
«Тест на беременность»
Наибольшую пользу НИПТ приносит женщинам после 35 лет, семьям с подтвержденной хромосомной патологией плода в прошлом и парам с повышенным риском. Важно не путать НИПТ с кариотипированием. НИПТ не устанавливает причину привычного невынашивания и не снижает риск выкидыша. Это скрининг, который оценивает вероятность нарушений, но не подтверждает их. При высоком риске окончательный диагноз ставят только после инвазивной диагностики — биопсии хориона или амниоцентеза.
При кариотипировании у обоих партнеров исследуют полный набор хромосом, выявляя любые аномалии.
Повторная потеря беременности не означает, что рождение здорового ребенка невозможно. Современная медицина позволяет выявить многие причины невынашивания и скорректировать их еще на этапе планирования. Комплексное обследование, лечение и грамотное наблюдение значительно повышают шансы на благополучное вынашивание.
Что важнее для предотвращения выкидыша: генетический анализ обоих партнеров или тщательное наблюдение у гинеколога с первых недель?