Синдром Фовинкеля ( 2 фото )

Пишут вот что:

Синдром Фовинкеля - редкое наследственное заболевание кожи.
Синдром Фовинкеля, названный в честь немецкого дерматолога Карла Николауса Фовинкеля, является редким наследственным заболеванием кожи, характеризующимся уникальным набором симптомов. Этот синдром относится к группе генодерматозов, вызывающих изменения в структуре и функции кожи.
Основным признаком синдрома Фовинкеля является наличие кератодермы пальцев и пальцевых пластинок. Кератодерма является утолщением кожи пальцев, которое может быть сопровождено трещинами и образованием роговых накоплений. Это состояние делает пальцы грубыми и неповоротливыми, что может затруднять выполнение простых повседневных задач.
Кроме того, Фовинкеля синдром может проявляться в виде эритродермии – воспалительного поражения кожи, которое затрагивает большие участки тела и сопровождается покраснением, шелушением и зудом. У некоторых пациентов также наблюдается сужение полостей ушей, что может вызвать проблемы со слухом.
️Причиной синдрома Фовинкеля являются мутации в гене GJB2, ответственном за кодирование белка коннексина-26. Этот белок играет немаловажную роль в формировании кератиноцитов – клеток, составляющих верхний слой кожи. Мутации в гене GJB2 приводят к нарушению функции коннексина-26 и нарушению обмена веществ в коже, что приводит к развитию симптомов синдрома Фовинкеля.
Диагноз обычно устанавливается на основе клинического обзора и результатов генетических исследований. Хотя нет специфического лечения этого синдрома, у пациентов может быть назначена симптоматическая терапия для облегчения симптомов. Это может включать применение увлажняющих и смягчающих средств для кожи, противовоспалительных препаратов и регулярное наблюдение у врача.


Крепкого здоровья!