Синдром Мафучи ( 2 фото )

Синдром Мафучи — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся множественными доброкачественными опухолями хрящевой ткани (энхондромами) и сосудистыми гемангиомами (разрастаниями кровеносных сосудов) на коже и в мягких тканях.
Основные признаки синдрома включают:
️Энхондромы – опухолевые разрастания хряща, обычно в костях конечностей, вызывающие деформацию и ломкость костей;
️Гемангиомы — пятна и узлы сосудистых структур с сине-красным оттенком, часто образующие неровные массы на коже и мягких тканях;
️Деформации скелета и опорно-двигательного аппарата с нарушением функции.
Синдром обычно проявляется в детстве (около 4-5 лет), возникает спорадически вследствие мутаций в генах IDH1 и IDH2, влияющих на рост хрящей и сосудов. Как правило, заболевание не наследственное.
️Клинические осложнения включают:
Повышенный риск злокачественных трансформаций опухолей, особенно хондросаркомы (злокачественная опухоль хрящевой ткани);
Риск кровотечений из сосудистых новообразований и частые патологические переломы костей;
Дисфункции движений из-за деформации скелета.
Диагностика базируется на клинических признаках, рентгенологических и МРТ методах, а иногда с генетическим тестированием.
Лечение симптоматическое, направленное на контроль боли, удаление опухолей хирургическим путем и реабилитацию.
️Специфических лекарств или полного лечения не существует. Регулярное наблюдение важно для предотвращения осложнений.
️Прогноз зависит от тяжести и осложнений. Ранняя диагностика и адекватное лечение могут улучшить качество жизни, невзирая на хронический характер болезни.


Крепкого здоровья!