Что такое дальтонизм, как обнаружить его у ребёнка и правда ли, что в группе риска только мальчики ( 3 фото )

Если вы хоть раз давали ребенку раскраску, то знаете, что трава не всегда будет зеленой, а небо — голубым. Но что, если дело вовсе не в фантазии, а в ином восприятии цвета? О дальтонизме, вероятности его развития и лечении мы поговорили с детским офтальмологом Вадимом Бондарем.

— Часто говорят, что дальтонизм бывает только у взрослых и в основном у мужчин.

— Я бы использовал термин «цветоаномалии» вместо «дальтонизм», так как это более широкое понятие, охватывающее все состояния, при которых человек патологически видит цвета не так, как остальные люди. Теоретически такое состояние можно встретить и у женщин, но это крайне маловероятно.

— То есть цветоаномалии бывают разными?

— Да, от полного отсутствия восприятия цвета (ахроматопсия) до незначительного нарушения восприятия оттенков. Мы видим цвета, потому что в нашей сетчатке есть клетки-колбочки, которые передают сигналы в мозг. Всего у человека три типа колбочек, различающих цвета. Они отличаются особыми молекулами-опсинами, которые ведут к появлению импульса в колбочке при попадании света. Опсины имеют разную чувствительность в зависимости от спектра света, и формально их можно разделить на «красные», «зеленые» и «синие». Сочетание активации основных опсинов дает представление о разных цветах.

В процессе формирования человеческого организма участвуют гены от обоих родителей. Мы получаем от них по две копии каждого гена, за исключением генов, расположенных в половых хромосомах. Женщины имеют две Х-хромосомы, мужчины — только одну. Два гена, которые кодируют опсины, расположены на Х-хромосомах, следовательно, мужчины имеют только одну копию таких генов, и в случае, если один из них по какой-то причине оказывается нефункциональным, его функция частично или полностью теряется, что в дальнейшем проявляется цветоаномалией. Именно поэтому вероятность цветоаномалий у мужчин выше.


— С какого возраста можно обнаружить цветоаномалии у ребенка?

— С возраста, когда ребенок уже знает цвета и не путает их. Ведь из-за банальной ошибки в тесте по выявлению цветоаномалий родители могут перепугаться и затаскать здорового, просто не до конца выучившего цвета ребенка по врачам.

Также все зависит от выраженности. Если мы говорим про ахроматопсию, то это состояние, при котором глаз не воспринимает вообще никакие цвета. Такие люди лучше ориентируются в темных пространствах, а в дневное время чувствуют себя некомфортно, и, помимо невозможности различать цвета, у таких людей развивается дневная слепота. Чтобы лучше понимать, как видит человек с ахроматопсией, представьте засвеченную фотопленку.

При наличии такой патологии жалобы на выраженную светобоязнь очевидны, и родителям несложно понять, что с ребенком что-то не так. Тем не менее часто ни врачам, ни родителям даже не приходит в голову, что это может быть ахроматопсия. У меня был яркий пример такой ситуации: у мальчика 13 лет была выраженная светобоязнь и дневная слепота, однако жалоб на то, что он не различает цвета, не было. Когда я обратил на это внимание его мамы, она сказала, что он просто не запоминает названия цветов.

Под «дальтонизмом» же обычно подразумевают менее значительные нарушения восприятия цвета, такие как красно-зеленая цветовая слепота или любые другие вариации. Эти нарушения можно выявить с помощью специальных тестов, но детям их назначают редко — в связи с тем, что незначительная цветоаномалия не сказывается на жизни ребенка, а лечению такая патология не поддается.

— Может ли дальтонизм не проявиться в детстве, но начать развиваться с возрастом?

— С возрастом у человека действительно может меняться цветовосприятие. Это связано с постепенным желтением хрусталика глаза, и в этом смысле поговорка «В детстве трава зеленее» с точки зрения офтальмологии правдива на 100%.

Также есть внешние факторы, которые могут привести к изменениям восприятия цветов. Например, воспаление зрительного нерва или прием некоторых медикаментов. Но в таком случае цветовосприятие у человека меняется только в одном глазу. Я не встречал случаев возникновения цветоаномалий в обоих глазах под влиянием внешних факторов.

— Если цветоаномалия была у отца, будет ли она у сына? Есть ли такая закономерность?

— Это зависит от генетической причины, ведь все состояния, при которых есть нарушения цветовосприятия, наследственные. В каждом конкретном случае необходимо генетическое консультирование с проведением генетических тестов.

— Как родителям самостоятельно проверить наличие у ребенка дальтонизма или его отсутствие?

— Лучшим вариантом будет приобретение специальных таблиц для определения цветоаномалий. Также можно найти тесты в интернете, но важно помнить, что в таком случае возможна погрешность результата в связи с особенностями мониторов компьютеров.

Здесь важно понять, для чего вообще проходить подобные тесты, если ситуацию с цветоаномалиями исправить все равно не получится. Я считаю, что принимать меры необходимо в тех случаях, когда что-то можно исправить, скорректировать. Незначительные же цветоаномалии не сказываются трагически на образе жизни ребенка, и мне кажется, что для родителей это не должно быть первостепенной задачей, ведь есть более серьезные вещи, которые действительно могут повлиять на здоровье малыша.

В случае тотальной цветовой слепоты (ахроматопсии) родители заметят такие симптомы, как дневная слепота, низкое зрение, нистагм (быстрое движение глаз). В таком случае необходимо провести генетическое тестирование для поиска гена, который стал причиной такого состояния, и проконсультироваться с врачом-офтальмологом для понимания способов упрощения жизни ребенку.

— Дальтонизм совсем не поддается лечению? Даже если обнаружен в детском возрасте?

— Да, на сегодняшний момент дальтонизм не поддается лечению, и я думаю, что легкие цветоаномалии не будут лечиться еще очень долгое время ввиду их небольшой значимости. А вот такое заболевание, как ахроматопсия, уже лечится, но методика лечения пока находится на стадии эксперимента. Западные компании разрабатывают генетическую терапию, которая базируется на методиках редактирования генома. Например, компания AGTC разрабатывает специальный вектор (вирус, содержащий нужный ген), который встраивается в сетчатку и доставляет ген, который необходим для нормального восприятия цвета. Сама технология такого лечения подразумевает инъекцию непосредственно под сетчатку, что сопряжено с некоторыми рисками и точно не подходит в случаях, когда нарушения восприятия цвета незначительны.


— Можно ли избежать развития у ребенка цветоаномалий на моменте планирования беременности?

— Да, с помощью технологий ЭКО возможно тестирование генетического материала эмбрионов и имплантации только тех, которые не имеют заданной генетической поломки. Однако необходимости в дорогостоящем тесте нет, так как в большинстве случаев патология рецессивная. Это значит, что у родителя с ахроматопсией маловероятно родится ребенок с такой же аномалией.

— Если родители узнали, что ребенок страдает дальтонизмом, как им себя вести? Как объяснить все малышу и нужно ли предупреждать об этом окружающих его людей?

— В случае незначительных нарушений восприятия цвета я бы советовал не акцентировать на этом внимание. Дети вообще часто путают цвета, даже не имея никаких проблем со стороны зрения. Проблема может возникнуть только в случае, если в будущем человек решит выбрать профессию, связанную с работой с цветом: например, художник или колеровщик. Тем не менее даже такая проблема не мешала людям работать и получать мировую известность. Все знают Михаила Врубеля, работавшего преимущественно с темными и серыми тонами, и Винсента Ван Гога, у которого в картинках преобладал желтый цвет. Оба художника страдали теми или иными формами цветоаномалий, о которых многие люди не догадываются до сих пор, потому что работы мастеров выглядят абсолютно естественно.

Если же выявлена ахроматопсия — необходима консультация офтальмолога. Таким пациентам выписывают специальные красные очки, которые снижают светобоязнь, а дома организуют обстановку с учетом низкого зрения, например с использованием в интерьере контрастных вещей. Также ребенка обучают пользоваться оптическими и электронными увеличителями.

Родители часто заблуждаются, думая, что цветовая слепота поддается корректировке. В основе этих заблуждений фейковые видео, которыми наполнен интернет, — наверняка вы видели популярные ролики, на которых люди с цветовой слепотой впервые видят мир цветным при помощи специальных очков. Видео очень эмоциональные, видно, что люди крайне удивлены. Однако, к сожалению, не все так просто, как может представить себе зритель. Цветовая слепота –неспособность с рождения воспринимать цвета вследствие мутации гена. Если функция органа, отвечающего за цветовосприятие, утрачена, то не важно, какие очки вы наденете: это все равно не поможет.