Smozha

Семейная гиперхолестеринемия: генная патология, возможные причины, симптомы, проведение диагностических исследований и лечение ( 8 фото )


Семейная гиперхолестеринемия: генная патология, возможные причины, симптомы, проведение диагностических исследований и лечение Здоровье,Болезни и условия

Холестерин часто бывает повышен у пожилых людей. Именно это чаще всего становится причиной ишемической болезни сердца, а также инфаркта миокарда. Однако бывают случаи, когда концентрация липидов превышает норму у совсем молодых людей, а иногда — даже у детей. Возможно, что это связано с семейной гиперхолестеринемией. Эта тяжелая наследственная патология нередко приводит тяжелым патологиям сердца. Такое заболевание требует немедленного лечения и постоянного приема специальных препаратов.

Наследование

Семейная гиперхолестеринемия наследуется как аутосомно-доминантный признак. Это означает, что заболевание передается ребенку от отца или матери в 50% случаев. Если у больного родителя имеется лишь один аномальный ген, то первые признаки заболевания обнаруживаются у ребенка не сразу, а только во взрослом возрасте (около 30-40 лет). В этом случае врачи говорят, что человек унаследовал от родителей семейную гетерозиготную гиперхолестеринемию.

Родитель также может быть носителем двух копий дефектного гена. Такой тип наследования называется гомозиготным. В этом случае болезнь протекает гораздо тяжелее. Если ребенок страдает семейной гомозиготной гиперхолестеринемией, то признаки атеросклероза возникают еще в детстве. В подростковом возрасте могут диагностироваться тяжелые заболевания сердца и сосудов. Предотвратить это можно только с помощью медикаментозной терапии и постоянного наблюдения за уровнем холестерина в крови.

Гомозиготная форма патологии наблюдается в том случае, если у ребенка были больны оба родителя. В этом случае 25% детей наследуют сразу два мутировавших гена.

Так как семейная гиперхолестеринемия наследуется аутосомно-доминантно, то болезнь встречается с одинаковой частотой у мальчиков и у девочек. Однако у женщин первые признаки патологии возникают примерно на 10 лет позже, чем у мужчин.

Как уже упоминалось, семейная гиперхолестеринемия наследуется лишь в половине случаев. То есть примерно 50% новорожденных появляются на свет здоровыми даже у больных родителей. Могут ли они передать болезнь в будущем своим детям? Согласно законам генетики, это невозможно, ведь эти люди не получили дефектный ген. Это заболевание не может передаваться через поколение.

Семейная гиперхолестеринемия: генная патология, возможные причины, симптомы, проведение диагностических исследований и лечение Здоровье,Болезни и условия

Распространенность

Семейная гиперхолестеринемия является одним из самых распространенных генетических заболеваний. Примерно 1 новорожденный из 500 появляется на свет с этой патологией. Когда врачи выявляют у пациента стойкое повышение холестерина, то примерно в 5% случаев это отклонение носит наследственный характер. Поэтому большую роль в диагностике играет сбор анамнеза. Необходимо выяснить, страдали ли родители больного ранним атеросклерозом, а также болезнями сердца и сосудов.

Патогенез

За переработку холестерина в организме отвечает ген LDLR. В норме липиды, поступающие в организм, связываются со специальными рецепторами и проникают в ткани. Поэтому их уровень в плазме крови невысок.

Если же у человека имеет мутация гена LDLR, то функция рецепторов ухудшается, а также уменьшается их количество. Особенно сильные отклонения от нормы отмечаются при гомозиготной форме патологии. В этом случае рецепторы могут полностью отсутствовать.

В результате нарушения функции рецепторов липиды не усваиваются клетками и оказываются в крови. Это приводит к образованию бляшек в сосудах. Нарушается кровоток, а также питание головного мозга и сердечной мышцы. В запущенных случаях возникает ишемия, а затем инсульт или инфаркт.

Провоцирующие факторы

Главной причиной семейной наследственной гиперхолестеринемии является мутация гена LDLR. Однако существуют дополнительные неблагоприятные факторы, которые могут спровоцировать раннее начало заболевания или привести к усугублению симптоматики. К ним относятся:

  1. Злоупотребление жирной пищей. Поступление большого количества липидов с едой при слабой работе рецепторов значительно ухудшает состояние больного.
  2. Ожирение. У полных людей часто отмечается высокий уровень холестерина в крови.
  3. Прием лекарств. Глюкокортикоидные гормоны, лекарства от давления, иммуномодуляторы и иммуносупрессоры могут повышать уровень холестерина.
Человеку, страдающему семейной гиперхолестеринемией, нужно следить за своим весом и питанием. Необходимо также соблюдать осторожность при употреблении медикаментов.

Симптоматика

Долгое время патология может протекать бессимптомно. Человек чаще всего узнает о заболевании только по результатам исследования крови на биохимию. При семейной гиперхолестеринемии уровень липидов в анализе резко повышен.

Характерным симптомом болезни является появление отложений холестерина (ксантом) на сухожилиях. Они выглядят как бугорки на локтях, коленях, ягодицах и пальцах. Это приводит к воспалению суставов и сухожилий. Такие проявления патологии при гетерозиготной форме заболевания возникают в возрасте 30-35 лет.

Семейная гиперхолестеринемия: генная патология, возможные причины, симптомы, проведение диагностических исследований и лечение Здоровье,Болезни и условия

При гиперхолестеринемии гомозиготного типа ксантомы могут обнаруживаться уже в детском возрасте. Отложения холестерина обнаруживаются не только в сухожилиях, но и на роговице глаза.

У больных часто наблюдается линия серого цвета вокруг радужки глаза. Она имеет форму полукольца. Такой признак гиперхолестеринемии врачи называют «старческой дугой».

Семейная гиперхолестеринемия: генная патология, возможные причины, симптомы, проведение диагностических исследований и лечение Здоровье,Болезни и условия

В раннем возрасте у человека могут появляться боли в области сердца. Это является признаком ишемии. Из-за закупорки сосудов холестериновыми бляшками ухудшается питание миокарда.

Могут также наблюдаться приступы головной боли и головокружения. Нередко у больных возникает стойкая артериальная гипертензия. Из-за патологических изменений в сосудах нарушается церебральное кровообращение.

Осложнения

Семейная гиперхолестеринемия — это тяжелое заболевание, которое без лечения может привести к летальному исходу. Наиболее опасными последствиями патологии является инфаркт миокарда и инсульт. Поражение сердца и сосудов нередко отмечается в молодом возрасте. Риск развития таких патологий зависит от формы заболевания, а также от возраста и пола человека.

Семейная гиперхолестеринемия: генная патология, возможные причины, симптомы, проведение диагностических исследований и лечение Здоровье,Болезни и условия

При гетерозиготной форме болезни у пациентов наблюдаются следующие последствия:

  1. У половины мужчин и 12% женщин ишемия сердца и головного мозга наступает в возрасте до 50 лет.
  2. К 70 годам у 100% мужчин и у 75% женщин с данным заболеванием отмечаются патологии сосудов и сердца.
При гомозиготной форме патологии болезни коронарных сосудов отмечаются еще в детстве. Такой вид гиперхолестеринемии с трудом поддается лечению. Даже при своевременной терапии риск возникновения инфаркта остается очень высоким.

Диагностика

Главным методом диагностики семейной гиперхолестеринемии является анализ крови на холестерин и липиды низкой плотности. У больных отмечается стойкое повышение количества жиров в плазме.

Проводят ЭКГ со стресс-тестом. У больных определяется неблагоприятная реакция сердечной мышцы на нагрузку и признаки ишемии. Исследование помогает определить риск развития инфаркта.

Чтобы выявить наследственный характер заболевания, делают генетический анализ крови. Это позволяет с высокой точностью определить этиологию гиперхолестеринемии. Однако такой тест проводят только в специализированных лабораториях. Это дорогостоящее исследование, кроме этого, анализ делается довольно долго. Поэтому к лечению патологии чаще всего приступают, не дожидаясь результатов генетического теста.

Семейная гиперхолестеринемия: генная патология, возможные причины, симптомы, проведение диагностических исследований и лечение Здоровье,Болезни и условия

Лечение гетерозиготной формы

При гетерозиготной форме болезни пациенту рекомендуют пересмотреть свой образ жизни и рацион. Назначают диету с ограничением потребления жиров, но с высоким содержанием клетчатки. Запрещается есть острые, копченые и жирные блюда. Рекомендуется употреблять побольше овощей и фруктов. Больным важно помнить, что без соблюдения диеты медикаментозное лечение не будет иметь никакого эффекта.

Также пациентам рекомендуется включать в рацион следующие продукты:

  • рис;
  • растительное масло;
  • орехи;
  • кукурузу.
  • Эти блюда содержат вещества, которые снижают холестерин.

    Семейная гиперхолестеринемия: генная патология, возможные причины, симптомы, проведение диагностических исследований и лечение Здоровье,Болезни и условия

    Больным показаны умеренные физические нагрузки и активный образ жизни. Необходимо полностью отказаться от курения и употребления спиртного.

    Однако этих мер недостаточно для стойкого снижения уровня холестерина. Поэтому пациентам рекомендуется принимать статины. Эти лекарства помогают добиться нормализации концентрации липидов в крови. Во многих случаях показан пожизненный прием следующих препаратов:

  • «Симвастатина».
  • «Ловастатина».
  • «Аторвастатина».
  • Семейная гиперхолестеринемия: генная патология, возможные причины, симптомы, проведение диагностических исследований и лечение Здоровье,Болезни и условия

    Кроме этого, назначают лекарства, которые снижают образование холестерина в печени, например, «Холистирамин» или «Клофибрат», а также «Никотиновую кислоту».

    Лечение гомозиготной формы

    Эта форма заболевания протекает наиболее тяжело и поддается лечению с большим трудом. При гомозиготной гиперхолестеринемии пациенту приходится вводить высокие дозы статинов. Но даже такая терапия не всегда дает эффект.

    В таких случаях больному делают плазмаферез. Кровь пропускают через специальный аппарат и очищают ее от липидов. Такую процедуру приходится проводить постоянно.

    В очень тяжелых случаях показана трансплантация печени. Также проводят операцию на подвздошной кишке. В результате такого хирургического вмешательства уменьшается попадание холестерина в кровь.

    Прогноз

    Прогноз при гетерозиготной форме болезни более благоприятен, чем при гомозиготной. Однако без лечения 100% мужчин и 75% женщин умирают от инфаркта миокарда или инсульта в возрасте около 70 лет.

    Гомозиготная форма гиперхолестеринемии имеет очень серьезный прогноз. При отсутствии терапии больные могут погибнуть уже к 30 годам. Но даже при лечении сохраняется очень высокий риск инфаркта.

    В последние годы ученые-медики ведут исследования в области терапии этого опасного заболевания. Разрабатываются белковые препараты для лечения. Также изучаются методы генной терапии.

    Профилактика

    В настоящее время специфическая профилактика этого заболевания не разработана. Современная медицина не может повлиять на мутировавшие гены. Выявить это заболевание у будущего ребенка можно только с помощью методов пренатальной диагностики.

    Каждой паре, планирующей беременность, следует пройти обследование и консультацию у генетика. Особенно это необходимо в тех случаях, когда один из будущих родителей страдает гиперхолестеринемией невыясненной этиологии.

    Если у человека повышен холестерин в молодом возрасте, то нужно пройти генетический тест на наследственную гиперхолестеринемию. В случае подтверждения диагноза, необходимо пожизненно принимать статины и соблюдать диету. Это поможет предотвратить ранний инфаркт или инсульт.

    Материал взят: Тут

    +87270
    • 0
    • 3 453
    Обнаружили ошибку?
    Выделите проблемный фрагмент мышкой и нажмите CTRL+ENTER.
    В появившемся окне опишите проблему и отправьте уведомление Администрации.
    Нужна органическая вечная ссылка из данной статьи? Постовой?
    Подробности здесь

    Добавить комментарий

    • Внимание!!! Комментарий должен быть не короче 40 и не длиннее 3000 символов.
      Осталось ввести знаков.
      • angelangryapplausebazarbeatbeerbeer2blindbokaliboyanbravo
        burumburumbyecallcarchihcrazycrycup_fullcvetokdadadance
        deathdevildraznilkadrinkdrunkdruzhbaedaelkafingalfoofootball
        fuckgirlkisshammerhearthelphughuhhypnosiskillkissletsrock
        lollooklovemmmmmoneymoroznevizhuniniomgparikphone
        podarokpodmigpodzatylnikpokapomadapopapreyprivetprostitequestionrofl
        roseshedevrshocksilaskuchnosleepysmehsmilesmokesmutilisnegurka
        spasibostenastopsuicidetitstorttostuhmylkaumnikunsmileura
        vkaskewakeupwhosthatyazykzlozomboboxah1n1aaaeeeareyoukiddingmecerealguycerealguy2
        challengederpderpcryderpgopderphappyderphappycryderplolderpneutralderprichderpsadderpstare
        derpthumbderpwhydisappointfapforeveraloneforeveralonehappyfuckthatbitchgaspiliedjackielikeaboss
        megustamegustamuchomercurywinnotbadnumbohgodokaypokerfaceragemegaragetextstare
        sweetjesusfacethefuckthefuckgirltrolltrolldadtrollgirltruestoryyuno