Остеопетроз ( 5 фото )

Пишут вот что:

Остеопетроз: когда кости становятся «мраморными»
(Не путать с остеопорозом!)
Что это?
Остеопетроз (мраморная болезнь) — редкое наследственное заболевание, при котором кости становятся чрезмерно плотными, но одновременно хрупкими. Если при остеопорозе кость разжижается, то здесь мы видим обратное — патологическую минерализацию.
️ Чем опасно?
Высокая плотность ≠ крепость.
Избыток костной ткани приводит к:
️частых патологических переломов,
️сдавление нервов (глухота, парезы лицевого нерва),
️вытеснение костного мозга → анемия, склонность к инфекциям,
️деформаций черепа и скелета, иногда гидроцефалии.
Патогенез:
В норме кость постоянно перестраивается: остеобласты строят, остеокласты убирают старое.
При остеопетрозе мутации генов (TCIRG1, CLCN7) делают остеокласты «неработающими» – они не создают кислую среду для растворения минерализованной ткани.
В результате:
️кость уплотняется, но становится ломкой,
️медуллярные полости «затыкаются» → анемия, иммунодефицит,
Избыточная кость сдавливает нервы и мозговые структуры.
Формы:
Злокачественная (инфантильная) – проявляется с первых месяцев жизни. Без лечения (трансплантации костного мозга) часто летальна.
Доброкачественная (взрослая) - течение более мягкое: переломы, анемия, боли в костях.
Терапия:
️трансплантация костного мозга (единственный радикальный метод для детей),
️кальцитриол (активная форма витамина D),
️интерферон-γ,
️поддержка при анемии и инфекциях,
️ортопедическая помощь при переломах и деформациях.
️ Вывод:
Остеопетроз – это не «сверхкрепкие кости», а тяжелая генетическая патология, разрушающая баланс ремоделирования скелета. Если в семье были случаи частых переломов у детей с анемией — следует обратиться к врачу-генетику.





Крепкого здоровья!