Fabry’s Disease ( 2 фото )

Мужчина 44 лет обратился в ревматологическую клинику с 5-летней историей непереносимости тепла и жгучей боли в руках и ногах. У него также отмечались одышка при нагрузке, снижение потоотделения, синусовая тахикардия и протеинурия неясной причины. При физикальном осмотре были обнаружены периумбиликальные сосудистые поражения кожи, которые присутствовали в течение предыдущих 20 лет (панель А), что соответствует ангиокератомам. Анализ мочи, собранной за 24 часа, показал нефротическую протеинурию. При световой микроскопии образца почечной ткани были обнаружены очагово набухшие подоциты с вакуолизированной цитоплазмой. При электронной микроскопии в подоцитах были обнаружены пластинчатые отложения, характерные для глоботриаозилцерамида, - так называемые «тельца зебры», характерные для болезни Фабри (панель B). Анализ лейкоцитов показал, что активность α-галактозидазы А составляла менее 1,0 нмоль в час на миллиграмм белка (референсный диапазон от 45 до 85). Генетическое тестирование выявило вариант GLA. Был поставлен диагноз «болезнь Фабри». Болезнь Фабри - это Х-сцепленное лизосомное заболевание, характеризующееся дефицитом α-галактозидазы А, фермента лизосомной гидролазы. В результате накопление гликосфинголипидов внутри клеток приводит к различным симптомам, включая невропатию, вегетативную дисфункцию, гипогидроз, поражения кожи и протеинурию (как у данного пациента). Генетическое тестирование семьи пациента выявило вариант GLA у его матери и брата. Было начато лечение заместительной ферментной терапией, а также даны направления к неврологам, нефрологам и кардиологам для оценки состояния сердца и долгосрочного лечения заболевания.

Переведено с помощью DeepL.com (бесплатная версия)

Authors: Stephen Soloway, M.D.  and Denise Lister, C.M.A.
Published September 18, 2024
N Engl J Med 2024;391:1038
VOL. 391 NO. 11


Крепкого здоровья!