Синдром Шмида-Фраккаро ( 4 фото )

нет, нас вовсе не захватили рептилоиды. и оборотни не причем. Это очень редкая генетическая поломка


Cat eye syndrome(CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы, одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Его клинические признаки впервые описаны шведским офтальмологом Отто Хаабом в 1898 г., а генетические основы установлены только в 1965 г. Патология встречается крайне редко: 1 случай на 50-150 тыс. живорожденных младенцев.


Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома.


Коме глаз могут поражаться (а могут нет) другие органы:

• Атрезия ануса (аномалии прямой кишки и заднего прохода)
• Односторонняя или двусторонняя колобома радужной оболочки глаза (отсутствие ткани цветной части глаза)
• Антимонголоидный разрез глаз (раскосые глаза, направленные вниз)
• Сосочки или фистулы, расположенные перед ушными раковинами (см. статью про ушные фистулы)
• Пороки сердца (такие как TAPVR)
• Аномалии развития почек
• Низкорослость
• Сколиоз, проблемы развития скелета
• Умственная отсталость. Хотя в большинстве случаев уровень интеллекта находится на границе между нормальным и лёгкой отсталостью, а некоторые даже имеют нормальный интеллект. Иногда у пациентов с синдромом наблюдается степень отсталости от умеренной до тяжёлой.
• Микрогнатия (врождённое недоразвитие нижней челюсти)
• Грыжа
• Расщепление нёба
• В редких случаях встречаются пороки развития, затрагивающие практически все органы.

Что почитать...
CAT EYE SYNDROME; CES

Одсюда вывод. Контактные лизы с вертикальными зрачками - не самая хорошая идея...

Крепкого здоровья!