синдром Стерджа-Вебера-Краббе ( 3 фото )

Болезнь Стерджа-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз; синдром Стерджа-Вебера-Краббе) — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и и капиллярной мальформации кожи лица, как правило в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва. Наряду с нейрофиброматозом Реклингхаузена, синдромом Луи-Бар, туберозным склерозом, болезнью Гиппеля-Линдау и др., синдром Стерджа-Вебера входит в группу факоматозов — прогрессирующих нейрокожных заболеваний.

• Заболеваемость составляет 1 на 50000. Женщины и мужчины болеют одинаково часто.
• Заболевание обусловлено нарушением нормального эмбрионального развития на 6–9 неделе. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки.

Выделяют 3 типа синдрома Стерджа-Вебера:

• 1. Ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки, может быть глаукома.
• 2. Только ангиомы лица, без поражения ЦНС, может быть глаукома.
• 3. Только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.

Диагностика

• Рентгенография черепа- Симптом трамвайных рельсов
• ЭЭГ Сниженная фоновая активность Полиморфная дельта-активность. Особенности эпилептиформ.
• Компьютерная томография Кальцификаты, симптом трамвайных рельсов

Поражение мягкой мозговой оболочки бывает одно- и двусторонним. Часто сопровождается неврологическими и психическими расстройствами в виде гемипарезов, гемианопсии, умственной отсталости, синдромом дефицита внимания и гиперактивности, эпилепсии. Лептоменингиальная гемангиома способствует обкрадыванию и возникает локальная ишемия. В 80% случаев поражение одностороннее.
В классическом варианте наблюдается триада симптомов:

• капиллярная мальформация кожных покровов лица
• ипсилатеральный ангиоматоз мягких тканей мозговых оболочек может вызывать эпилептические припадк, гемипарез и/или гемианопсию
• глаукома.

Течение болезни медленно прогрессирующее.
При классическом проявлении необходим комплексный подход в лечении:

• ‍️наблюдение невролога, эпилептолога
• наблюдение специалиста по лечению сосудистых аномалий, проведение лазерного лечения
• консультация и при необходимости, наблюдение и лечение окулистом глаукомы
  Григорий Сомсиков