Сетчатая пигментная аномалия сгибов ( 3 фото )

Доулинга-Дегоса болезнь (Dowling-Degos disease,reticulate pigmented anomaly of flexures,сетчатая пигментная аномалия сгибов) - наследственный пигментный дерматоз,характеризующийся прогрессирующей сетчатой гиперпигментацией кожи сгибов и складок.Код по МКБ-10: L81.8

Этиология и эпидемиология

Заболевание встречается в возрасте 20-40 лет,реже у подростков,в равном соотношении у мужчин и женщин.Вначале болезнь была описана у жителей азиатских стран,но в настоящее время выявлены случаи заболевания во всех странах мира.Тип наследования аутосомно-доминантный.

Причиной считается мутация в гене кератина 5 (KRT5),находящегося на хромосоме 12 в области 12q13.13,также сообщается о найденных мутациях в генах POFUT1,POGLUT1 (кодирующих O-фукозилтрансферазу1 и белковую O-глюкозилтрансферазау1 которые осуществляют частичный контроль за пролиферацией и дифференциацией меланоцитов и кератиноцитов) и в гене PSENEN (кодирующего компонент белкового комплекса γ-секретазы) при форме болезни,связанной с гидраденитом.Однако имеются наблюдения спорадических случаев заболевания.

Клиническая картина


Заболевание начинается с высыпаний мелких пятен размером 2-5 мм,которые постепенно сливаются в очаги сетчатой конфигурации со сливающимся гиперпигментированным центром и изолированными макулами по периферии.Цвет сыпи варьирует от светло-желто-коричневого до черного.Вначале очаги поражения локализуются в области паховых складок,внутренней поверхности бедер,перианальной области,при прогрессировании процесса сыпь распространяется на субмаммарные складки,грудь,молочные железы,подмышечные впадины,шею,локтевые и коленные сгибы,предплечья.В редких случаях поражается лицо и волосистая часть головы.

В большинстве случаев,помимо сетчатых пигментных очагов, отмечаются высыпания мелких комедоноподобных гиперкератотических фолликулярных папул,оставляющих после себя точечные акнеформные рубцы,которые вначале локализуются в области рта и носа,а затем распространяются на все лицо,шею и спину.

Другие,реже встречаемые,симптомы включают трихолеммальные и эпидермоидные кисты,мягкие фибромы,дистрофические изменения ногтей, гипотрихоз всей поверхности тела, задержку умственного развития.Как правило,высыпания бессимптомные,иногда наблюдается незначительный зуд.

Клинические варианты

• Вариант,ассоциированный с суппуративным гидраденитом (инверсными угрями) в области паховых складок и подмышечных впадин.
• Акантолитический вариант (Галли-Галли болезнь) - при котором в зонах сетчатых пигментацией шеи, паховых складок, груди, живота периодически при раздражении возникают папуло-везикулезные элементы на эритематозном фоне, реже пузыри, что гистологически соответствует зонам очагового акантолиза.
• Фолликулярный вариант - преобладание комедоноподобных элементов при минимальной (или отсутствии) сетчатой пигментации
• Локализованный вариант - высыпания ограничены одной областью тела
• Гипопигментный вариант - наряду с классическими генерализованными высыпаниями появление гипопигментных пятен

Диагностика

Диагноз ставится на основании клинической картины и гистологического исследования,при котором наблюдаются акантоз,пролиферация эпидермиса в виде узких пальцеобразных тяжей,вдающихся в дерму,иногда в виде кружевного рисунка или наподобия оленьих рогов,накопление меланина в базальном слое эпидермиса. В гиперпигментированных участках большинство базальных кератиноцитов содержит наднуклеарные «шапки» из коричневых гранул.Мальпигиев слой над эпидермальными тяжами истончен,могут наблюдаться мелкие роговые кисты и расширенные фолликулы.В дерме встречаются меланофаги и умеренный периваскулярный лимфогистиоцитарный инфильтрат.
Показано гентическое консультирование с исследованием мутаций в генах KRT5,POFUT1,POGLUT1

Дифференциальная диагностика

• Врожденный дискератоз
• Синдром LEOPARD
• Мастоцитоз
• Токсическая меланодермия.
• Сливной ретикулярный папилломатоз Гужеро-Карто
• Дисхроматоз врожденный симметричный Дохи
• Ретикулярная акропигментация Китамуры
• Гранулярный паракератоз
• Акантоз черный
• Дерматопатия сетчатая пигментная
• Нейрофиброматоз тип 1
• Синдром Хабера

Лечение

С переменных успехом применяются топические препараты гидрохинона,третиноина, адапалена и кортикостероидов.В одном отчете сообщалось об успешном применении пульсирующего YAG- лазера с энергией 1000-1200 мДж.Учитывая сообщения о плоскоклеточной карциноме,рекомендовано динамическое наблюдение.

Крепкого здоровья!