pseudoxanthoma elasticum ( 8 фото )

Редкое заболевание, но, к сожалению в моей практике встречалось...


Эластическая псевдоксантома (pseudoxanthoma elasticum,синдром Гренблад-Страндберга,генерализованный эласторексис) - системное наследственное заболевание соединительной ткани,характеризующееся преимущественным поражением кожи,глаз и сердечно-сосудистой системы. Шифр по МКБ-10: L94.8

Этиология и эпидемиология

Заболевание обычно развивается в молодом возрасте до 30 лет,нередко у детей.Частота 1:40 000 до 1:160 000.


Этиология и патогенез не выяснены. Заболевание гетерогенно,в большинстве случаев наследуется аутосомно,реже - аутосомно- доминантно.Заболевание развивается вследствие мутации гена АВСС6,расположенного в локусе р 13.1 хромосомы 16.Биохимический дефект неизвестен. Дискутируется вопрос о первичности двух основных морфологических признаков - отложении кальция и дегенеративных изменениях эластических волокон.


Частое нарушение коллагеновых волокон свидетельствует о возможности комплексного расстройства синтетической функции фибробластов в отношении синтеза и секреции эластина и других компонентов матрикса. Эндокринные нарушения,инфекции,в частности токсоплазмоз ,травмы,по всей вероятности,играют роль провоцирующих факторов.

Клиническая картина


Высыпания состоят из мелких желтовато-сероватых папул,располагающихся преимущественно на боковых поверхностях шеи,в подмышечных впадинах,сгибах суставов,на животе,половых органах,реже на других участках тела . Также могут наблюдаются желтоватые папулы на мягком небе,слизистой губ,прямой кишки,влагалища.Сыпь обычно симметрична,группируясь,образует линейные или сетчатые очаги,напоминающие кожу ощипанного цыпленка,особенностью которых является снижение или потеря эластичности кожи,что придает им сходство с cutis laxa. Некоторые элементы в результате компактного расположения формируют бляшки,разделенные бороздами.Субъективными расстройствами не сопровождается. Течение перманентное.

Кровотечение из ЖКТ (кровавая рвота и мелена) - наиболее серьезное,остро развивающееся следствие заболевания. В результате других медленно протекающих структурных изменений могут развиться артериальная гипертензия,окклюзия коронарных артерий,сахарный диабет,дискразия щитовидной железы или эктопический кальциноз.У беременных часты сердечно-сосудистые осложнения,самопроизвольные аборты. Основные причины смерти - инфаркт миокарда и желудочно-кишечное кровотечение.

Cиндром Гренблад- Страндберга


Частый признак - прогрессирующие дистрофические изменения глазного дна,обнаруживаемые в виде так называемых ангиоидных полос у 80 % больных(синдром Гренблад- Страндберга). Ангиоидные полосы хотя и неспецифичны для псевдоксантомы эластической,так как встречаются и при других заболеваниях (в частности,при гиперэластической коже,синдроме Марфана,болезни Педжета,серповидно-клеточной анемии),но нередко оказывают существенную помощь в выявлении заболевания: они могут предшествовать кожным изменениям или быть изолированными поражениями.Результатом поражения сетчатки становится сначала утрата центрального,а затем и периферического поля зрения с развитием полной слепоты.

Перфорирующая эластическая псевдоксантома


Описаны случаи перфорирующей псевдоксантомы эластической,располагающейся преимущественно периумбиликально ,возникающей у многорожавших женщин,страдающих ожирением,развитие которой связывают с перерастяжением эластических волокон. Характеризуется гиперпигментированной бляшкой чаще в околопупочной области на поверхости которой видны гиперкератические папулами и(или) узлы с центральной перфорацией.В некоторых случаях отмечается скопление желто-белых папул в виде "булыжной мостовой" с несколькими гиперкератическими перфорированными очагами.Клинически эта форма напоминает эластоз серпигинозный перфорирующий.

При гистологическом исследовании выявляют признаки перфорации,трансэпителиальной элиминации эластических волокон ,что может быть единственным проявлением заболевания. Возникает вопрос о взаимоотношении этой формы и эластоза перфорирующего серпигинозного. В качестве дифференциально-диагностического критерия рекомендуется окраска на кальций,отрицательная при эластозе перфорирующем серпигинозном.

Диагностика

Диагноз ставят на основании сетевидных или линейных очагов поражения,образованных желтоватыми узелками,с пониженной эластичностью кожи в них,ассоциированных у многих больных с ангиоидными полосами.

Гистопатология. В средних и нижних отделах дермы обнаруживают скопление измененных эластических волокон. Возможно некоторое уменьшение количества коллагеновых волокон,их утолщение и расщепление .При окраске по методу Коссы эластические волокна предстают в виде завихрений,«нашпигованных» солями кальция.

Дифференциальная диагностика


Дифференцировать псевдоксантому эластическую необходимо от cutis laxa (вялая кожа),синдрома Черногубова - Элерса - Данло,ксантоматоза,а перфорирующий вариант - от эластоза перфорирующего серпигинирующего.

Лечение

Лечение малоуспешно.Обязательно диспансерное наблюдение,включающее обследование окулистом,терапевтом,невропатологом.Косметические пластические кожные операции; диета с ограничением кальция; симптоматическое лечение  уход за кожей .

Крепкого здоровья!