Синдром Казабаха-Мерритта: причины, симптомы, диагностика и лечение ( 9 фото )

Синдрома Казабаха-Мерритта представляет собой сосудистую опухоль, которую медики еще называют гемангиомой. Такое новообразование может располагаться на внутренних органах и под кожей. Заболевание всегда сопровождается резким понижением количества тромбоцитов и анемией, которая характеризуется слишком маленьким объемом гемоглобина и эритроцитов.

На фоне тромбоцитопении нарушается процесс свертывания крови, из-за чего часто появляются внезапные наружные и внутренние кровотечения. Чаще всего аномалии подвергаются новорожденные дети.

Код гемангиомы по МКБ-10 — Р83.

Особенности

Заболевание считается довольно-таки редким. Чаще всего встречается гемангиома почки, но даже она сегодня успешно поддается лечению.


Формирование опухолей и возникновение кровотечений связано прежде всего с отклонениями в структуре крови. Тромбоцитопения и чрезмерная активация фибронолиза приводят к накоплению форменных частиц крови в зоне новообразования, где они под влиянием естественных факторов разрушаются.

Причины развития патологии

По мнению медиков, синдром Казабаха-Мерритта является генетической болезнью и передается по наследству, преимущественно по аутосомно-доминантному типу.

Помимо этого, существует ряд предположений, касающихся причин этого заболевания:

1. Сдавливание ребенка в момент его прохождения по родовым путям, различные родовые повреждения. При генетической предрасположенности к этому заболеванию даже незначительные гематомы способны привести к развитию гемангиомы.
2. Прием будущей матерью запрещенных при беременности медикаментов.
3. Неблагоприятная экологическая обстановка, например, облучение будущей матери радиацией — эти условия влияют непосредственно на ДНК, провоцируя формирований мутаций и, следовательно, различных аномалий в работе организма.
   
   
   
   
   

Это основные причины синдрома Казабаха-Мерритта. Однако стоит сказать, что эта болезнь до сих пор не изучена до конца.

Клиническая картина

Главный симптом синдрома — это наличие гемангиом. Что они собой представляют? Это сосудистые опухоли, которые возникают чаще всего сразу после рождения. Правда, гемангиомы могут уже быть на теле ребенка еще в утробе матери.


Постепенно сосудистые опухоли увеличиваются в размерах, распространяясь на близнаходящиеся структуры. Если они локализуются на внутренних органах, диагностика существенно затрудняется. Не выявленная вовремя болезнь чревата внезапной тромбоцитопенией, которая влечет за собой внутренние и наружные кровотечения.

Диагностика синдрома Казабаха-Мерритта

Обнаружить это заболевание совсем не сложно, если оно поражает кожу и заметно визуально. Если же аномалия охватывает ткани внутренних органов, диагностика становится затруднительной. Обследование новорожденных детей в таком случае проводится всеми доступными методами:

1. Анализ периферической крови. Обязательно показан грудничкам при появлении аномальных кровотечений. Тест может показать сильное понижение количества тромбоцитов и уровня фибриногена. В некоторых случаях врачи рекомендуют родителям воспользоваться тестом на протромбиновое время. Такой мониторинг позволяет точно определить скорость свертывания крови в естественных условиях.
2. Хромосомные тесты. Это генетические исследования, направленные на определение патологического гена, который собственно и приводит к развитию заболевания.
3. Биопсия ангиомы. Одна из самых эффективных методик, которая подразумевает взятие биологического материала для исследования. В забранной жидкости может быть обнаружен большой объем разрушенных тромбоцитов, фибрина и других форменных частиц крови.
4. Магнитно-резонансная томография.
5. Ангиография.
6. Изотопное исследование.
7. Компьютерная томография.

Специфические признаки

Стоит сказать, что синдром Казабаха-Мерритта всегда появляется сразу после рождения или в первые недели жизни ребенка, но не позднее 4-5 месяцев. Вдобавок заболевание всегда характеризуется возникновение гемангиомы, анемии и тромбоцитопении. Если же клиническая картина является неполной, можно заподозрить наличие другой патологии. Только инструментальные и лабораторные способы диагностики позволяют с точностью определить диагноз и особенности протекания болезни.

Особенности терапии

Лечение этой сложной болезни обязательно должно быть комплексным. Причем, чем раньше приступить к терапии, тем больших успехов можно добиться в процессе.

Врачи могут порекомендовать несколько оптимальных тактик лечения, в зависимости от тяжести патологии и особенностей ее протекания. Современная медицина предлагает несколько способов лечения синдрома Казабаха-Мерритта:

• медикаментозная терапия;
• хирургическое вмешательство;
• лучевая терапия;
• пневматическое сжатие.
  
  
  
  
  

Клинические рекомендации при синдроме Казабаха-Мерритта у детей

Если выбрано консервативное лечение, то ребенку назначается стандартная терапевтическая схема. Она включает в себя несколько различных групп препаратов:

1. Таблетки «Преднизолон». От чего они помогают? Это стероидный гормон, в нормальных условиях вырабатываемый надпочечниками. Он активно используется врачами для поддержания нормальной работы внутренних органов при аутоиммунных патологиях. Прописывается этот препарат в качестве вспомогательной терапии. Таблетки могут вызывать побочные эффекты в виде кровотечений, ожирения, нарушений в работе пищеварительного тракта, появление горба, подавление гормональной активности. Стоимость препарата колеблется в пределах 100-130 рублей.
   
   
   
   
   
2. «Метипред» — кортикостероид, почти аналогичный преднизолону. В составе также содержится дополнительный радикал — метил, который оказывает поддерживающее действие. Может назначаться в качестве замены «Преднизолона», поскольку легче переносится детьми и обладает меньшим количеством побочных эффектов. Стоимость составляет примерно 240-260 рублей.
3. «Преднизон» — точный аналог «Преднизолона» от другого производителя. Цена препарата достигает порядка 120 рублей.
4. «Метотрексат» — отечественное лекарство, которое по своему механизму действия соответствует антагонисту фолиевой кислоты. Этот препарат предотвращает рост и развитие опухоли. К побочным эффектам можно отнести: расстройства в работе пищеварительного тракта, пагубное воздействие на репродуктивные органы, печень, почки, иммуносупрессивное действие. Стоимость «Метотрексата» составляет 160-180 рублей.
5. «L-аспарагиназа» — эффективное ферментативное средство, предназначенное для борьбы с опухолями различного происхождения. Расщепляет аминокислоты, нужные новообразованию для развития и роста. К побочным эффектам врачи относят: гемостаз, нарушение деятельности центральной нервной системы, аллергические реакции, язвы в пищеварительном тракте. Цена препарата составляет примерно 220 рублей.
6. «Даунорубицин» — средство в виде раствора для внутримышечного введения. Помогает бороться с различными новообразованиями, предотвращая процесс деления клеток опухоли. Не исключено развитие побочных реакций: кровеносных застоев, флебитов, аллергических реакций, нарушений репродуктивной функции, сердечной недостаточности. Стоимость препарата достигает порядка 520 рублей.
7. «Цитарабин» — подавляет деятельность опухолевых клеток и угнетает обменные процессы в них. Дается детям в виде таблеток. К побочным эффектам медики относят: усталость, апатию, облысение, депрессивное состояние, появление бронхоспазмов, подавление работы иммунитета, возникновение пятен на коже. Стоимость препарата составляет не больше 60 рублей.

Дополнительные рекомендации

Кроме всего прочего, медики назначают малышам интерфероны — специальные растворы, вводимые детям внутримышечно или внутривенно капельным способом. Они предотвращают самостоятельное уничтожение видоизмененных кровяных клеток и укрепляют иммунную систему новорожденного ребенка, облегчая его самочувствие. Эти препараты значительно помогают ослабленному организму, который страдает от патологических процессов, восстановиться.

Если состояние малыша внезапно ухудшилось и развился синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания, ребенку прописываются антиагреганты и другие медикаменты, способствующие разжижению крови. Такие лекарства подбираются в индивидуальном порядке каждому грудничку.

Оперативное вмешательство

Если гормональная консервативная терапия оказывается неэффективной или обнаружена гемангиома почки, способная привести к развитию синдрома ДВС, назначается удаление опухоли хирургическим путем. То же самое касается случаев, в которых новообразования оказывают давление на внутренние органы и мешают нормальному кровотоку в них.


Хирургическое удаление осуществляется только в крайних случаях, при этом возникшее новообразование полностью удаляется. Обычно, состояние ребенка после операции быстро приходит в норму. В период реабилитации врачи прописывают малышу гормональные препараты, благодаря которым он довольно-таки быстро выздоравливает.

Затягивать с решением о проведении операции не стоит, поскольку из-за этого могут необратимо пострадать внутренние органы.

Физиотерапия

Пневматическое сжатие — современный результативный способ лечения тромбоцитопении и гемангиомы. Такая терапия разрешена детям, которым противопоказаны антикоагулянты.

Пневматическое сжатие приводит к усилению венозного оттока из мест скопления крови. Такая процедура чаще всего позволяет полностью устранить возникшую опухоль.

Лучевая терапия тоже может быть показана маленьким пациентам при неэффективности консервативных способов лечения. Механизм этой процедуры достаточно прост: под влиянием излучения клетки опухоли просто разрушаются.


Криодеструкция может быть использована, если гемангиома располагается снаружи. Для устранения опухоли в таком случае применяются максимально низкие температуры, которые приводят к разрушению клеток.

Прогноз

Гемангиома (код по МКБ-10 — Р83) — это патология, которую вполне можно вылечить. Единственным опасным последствием болезни считается развитие синдрома ДВС и последующего кровоизлияния в мозг или жизненно-важные органы. Ведь на фоне такой патологии они могут полностью отказать.


Кроме того, дети, перенесшие синдром Казабаха-Мерритта, нередко подвергаются развитию хронических заболеваний.

Так что, очень важно вовремя проводить терапию и при отсутствии необходимого эффекта приступать к обезвреживанию гемангиомы радикальным способом.