Муковисцидоз ( 2 фото )

Когда шутят про "анализ пота", это может быть очень несмешно...

Муковисцидоз (также известный как кистозный фиброз) — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое мутацией в гене CFTR, кодируемого трансмембранным регулятором муковисцидоза. Оно поражает экзокринные железы, в том числе легкие, поджелудочную железу, потовые железы и пищеварительную систему, что приводит к образованию густой вязкой слизи, хроническим инфекциям дыхательных путей, нарушению пищеварения и других осложнений.
Основные симптомы включают хронический кашель с густой мокротой, одышка, частые респираторные инфекции, нарушения пищеварения, кишечные колики, а у новорожденных может проявляться мекониальный илеус (кишечная непроходимость).
Диагностика часто основывается на тесте теста, который выявляет повышенное содержание хлоридов в поте, являющемся "золотым стандартом" диагностики.
️Муковисцидоз – одно из самых распространенных наследственных заболеваний среди европеоидов, с частотой около 1 на 2000-2500 новорожденных в Европе.
️Средняя продолжительность жизни пациентов значительно выросла и в настоящее время составляет около 40-50 лет благодаря современным методам лечения.
Лечение направлено на контроль симптомов, поддержание функции легких и пищеварительной системы, включает физиотерапию, антибиотики, ферментные препараты и другие методы.
К новым современным методам лечения муковисцидоза, которые активно разрабатываются и проходят клинические испытания, относятся:
Ингаляционная генная терапия на основе лентивирусного вектора, которая вводит функциональную копию гена CFTR в клетки дыхательных путей. Этот метод тестируется в Великобритании и Европе, он может быть эффективным независимо от типа мутации, что важно для пациентов, не реагирующих на препараты-модуляторы CFTR.
Препараты-модуляторы CFTR, улучшающие функцию белка CFTR, уже применяются, но не подходят около 10-15% пациентов.
Различные экспериментальные генно-терапевтические средства, включая препараты на основе мРНК, антисмысловые олигонуклеотиды, редакторы генов и корректоры мутаций, находящиеся на стадиях доклинических и клинических исследований.
Ранее применяли также методы ингаляции плазмидной ДНК с невирусной доставкой, которые показали положительное влияние, но требуют дальнейшей оптимизации.
Эти новые подходы способны значительно улучшить лечение муковисцидоза, особенно для пациентов с тяжелыми или редкими мутациями гена CFTR.


Крепкого здоровья!